全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。